모야모야병, 유전적 원인으로 새롭게 밝혀져

모야모야병, 유전적 원인으로 새롭게 밝혀져

 

모야모야병, 유전적 원인으로 새롭게 밝혀져

모야모야병이란 무엇일까요? 이 희귀 난치성 질환은 뇌의 주요 동맥이 점차 좁아지다가 완전히 막히게 되는 상태를 말합니다.

아주대병원 신경과의 최근 연구에 따르면, 이 병의 악화가 특정 유전자 변이 때문에 일어난다는 사실이 새롭게 밝혀졌습니다. 이 글에서는 모야모야병의 발생 원인과 그에 따른 새로운 치료 가능성에 대해 알아보겠습니다.

 

유전자 변이가 모야모야병을 진행시킨다?

아주대병원 신경과 홍지만 교수팀의 연구에 따르면, 'RNF213 변이 유전자'가 모야모야병의 주범으로 지목되었습니다.

이 유전자 변이는 혈관 내피세포의 기능을 저하시켜 뇌혈관에 비정상적인 단백질이 쌓이게 하고, 이로 인해 병이 더욱 심각해지는 것으로 밝혀졌습니다.

연구진은 변이 유전자를 가진 환자들이 특히 산소가 부족하고 포도당이 결핍되는 스트레스 환경에서 더욱 취약하다는 사실을 확인했습니다.

 

연구 방법과 결과

연구진은 RNF213 유전자가 정상인 환자 15명과 변이된 환자 15명, 그리고 질환이 없는 일반인 15명을 대상으로 자가포식능력을 분석했습니다. 자가포식능력이란, 세포가 스스로의 불필요하거나 비정상적인 단백질을 제거하는 과정을 말합니다.

분석 결과, 변이 유전자가 있는 환자들의 세포는 이 능력이 현저히 저하되어 있음을 보여주었습니다.

 

또한, 연구진은 세포가 저산소 및 포도당 결핍 환경에 노출되었을 때 어떤 변화가 일어나는지도 조사했습니다. 정상 유전자를 가진 세포와 변이된 세포를 비교한 결과, 변이된 세포에서는 자가포식낭이 더 많이 관찰되었습니다.

 

치료 가능성과 향후 전망

이번 연구는 모야모야병의 진행에 큰 영향을 미치는 유전자 변이를 규명함으로써, 향후 치료제 개발에 중요한 단서를 제공합니다.

홍지만 교수와 신희선 연구원은 이 결과가 실제 모야모야병 환자의 치료 및 새로운 약물 개발로 이어질 수 있기를 기대하고 있습니다.

모야모야병이 특히 아시아에서 높은 유병률과 가족력을 보이는 만큼, 이번 연구 결과는 많은 환자들에게 새로운 희망을 제공할 것입니다.

 

이 글이 모야모야병에 대한 이해를 돕고, 연구 결과가 어떻게 미래의 치료 방법 개발에 기여할 수 있는지에 대한 통찰을 제공했기를 바랍니다. 더 건강한 뇌, 더 밝은 미래를 위한 연구는 계속됩니다.

 

 

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